Doenças Raras, com o Reumatologista Glaydson Jerônimo da Silva

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Dr. Glaydson Jerônimo da Silva – Reumatologista – CRM – GO 8790

Doenças Raras, na visão de um médico sensível

Todos os anos, no último dia de Fevereiro, mais de 80 países alertam para as doenças raras, que atingem, só no Brasil, 13 milhões de pessoas, segundo pesquisa da Interfarma. Em Goiás, o reumatologista Glaydson Jerônimo da Silva desponta como um cientista dedicado à essa pequena porção da sociedade. O doutor Glaydson nos fala sobre as raridades médicas crônicas, degenerativas e que colocam o paciente em estado agravado de saúde:

“Milhares de doenças raras, com diferentes níveis de gravidade representam um desafio para a ciência. São consideradas doenças raras todas aquelas, cuja a incidência seja inferior a 65 pessoas para cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 a cada 2 mil pessoas são portadoras de doenças raras, segundo conceito da Organização Mundial de Saúde. Desde 2013, no Brasil existe uma força tarefa, capitaneada pelo Ministério da Saúde, para identificar e tratar essas pessoas, como em uma rede de assistência, com aproximadamente 240 serviços, que oferecem algum tipo de avaliação, segundo dados do Ministério da Saúde. Dentre esses serviços de avaliação, destaco o nosso ambulatório da Santa Casa de Misericórdia de Goiânia,  aberto para todo o Estado de Goiás, com atendimento pelo SUS e com grande potencial de investigação das doenças raras.”

Multidisciplinaridades médicas

“Embora estejamos buscando o conhecimento e o estudo mais aprofundado dessas doenças ainda estamos engatinhando na multidisciplinaridade das especialidades que poderiam agregar conhecimento e descobertas dessas doenças que, geralmente, são crônicas, progressivas e, muitas vezes, com risco de morte. Existem algumas que, efetivamente, levam à morte, já nos primeiros anos de vida do paciente. Também conhecidas por doenças órfãs, elas afetam diretamente a qualidade de vida das pessoas, exatamente por terem uma séria limitação de diagnóstico e de tratamento.

O problema é que as Doenças Raras oscilam entre as mais diversas especialidades e, talvez, seja essa, a grande dificuldade do acompanhamento e do diagnóstico desses pacientes, que muitas vezes passam por dois, três, ou até mais especialistas, antes de ter um diagnóstico confirmado. Mas, algumas delas não são tão raras assim, apesar de estarem englobadas no conceito de raras. Um exemplo, é a  Doença de Crohn, que possui baixa incidência,mas é absolutamente conhecida pelos Gastroenterologistas e pelos Coloproctologistas. Já a Artrite Enteropática ou Espondiloartrite Enteropática tem um acometimento ainda mais raro e que envolve as articulações nesses pacientes portadores de doenças intestinais. Para esses casos, entramos no campo da Reumatologia.

Existem outras doenças, com características bastante difusas, como por exemplo a Doença de Fabry, que é uma alteração genética, em que o paciente pode cursar, desde derrames cerebrais precoces, ainda na juventude, até dor intensa e não específica. Estamos na seara das doenças genéticas, assim como a Doença de Pompe, quando há acometimento muscular, com importante fraqueza muscular. Existem alguns serviços, porém, são poucos pacientes diagnosticados no Estado de Goiás e que estão sendo acompanhados por especialistas.

Podemos falar ainda sobre outras doenças raras que envolvem a Reumatologia, como por exemplo a Síndrome de Behçet, uma vasculite que pode acometer, desde manifestações oftalmológicas e cerebrais até as manifestações renais também. A Síndrome de Butiquiare, uma outra Doença Rara, que provoca trombose na região do fígado, bem como as diversas tromboses, encontradas na Síndrome Antifosfolípide. Também podemos citar as Escleroses Sistêmicas e a sua hipertensão pulmonar primária, que tem uma incidência bastante baixa, com acometimento gravíssimo desses indivíduos.

Há uma extensa diversidade de doenças raras a serem investigadas. De uma maneira geral, os reumatologistas se deparam com casos em que é necessário buscar conhecimento dessas doenças em imersão de estudos e pesquisas, até de outras áreas médicas. Seria de grande ajuda, uma interface de diversos especialistas em torno dessas doenças. Neurologistas, Endocrinologistas, Gastroenterologistas são especialidades que devem estar envolvidas em torno do mesmo propósito: as doenças raras associadas, já que uma, a cada quinze pessoas vai ser portadora de uma dessas doenças. Nós precisamos investigar a fundo cada uma dessas doenças, conhecer o comportamento e a evolução de sua gravidade, para orientar e diagnosticar de forma adequada essas milhares de pessoas tão sofridas”.

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