Atrofia Muscular, com a neurologista Mônica Melo

A Atrofia Muscular Espinhal Progressiva é uma doença, que enfraquece os músculos. Chega ao ponto de tirar a mobilidade de uma pessoa aos poucos. No início, com quedas que se tornam mais constantes. Até que chega o dia em que é preciso assumir a cadeira de rodas. E tudo o que vem com ela.

Atrofia Muscular, com a neurologista Mônica Melo

Dra. Mônica Melo, Neurologista, CRM – GO 12816. Ela abriu as portas de seu consultório para falar ao Boa Vida Online sobre um tipo dos tipos de doenças neuromusculares

Atrofia muscular

Esta, definitivamente, não é uma doença fácil de se lidar. Além da fraqueza dos membros, o tronco, a musculatura dos pulmões e da deglutição, também se fragiliza. Certamente será preciso suporte em todas essas áreas. E não acabou, a doença evolui com deformidades ósseas, retrações tendíneas e ganho de peso. A entrevista com a neurologista Mônica Melo começa a nos fazer entender um pouco mais sobre essa terrível doença. Confira:

Aurélia Guilherme – O que é Atrofia Muscular Espinhal?

Dra. Mônica Melo – Atrofia Muscular Espinhal é também conhecida, como Amiotrofia Espinhal. É uma doença neuromuscular de transmissão genética, herdada de forma autossômica recessiva. Para alguém manifestar a doença, é necessário herdar um gene mutado (“doente”) da mãe e um do pai. Pessoas com apenas um gene mutado geralmente não manifestam a doença e são chamadas de portadoras.

A doença caracteriza-se por degeneração de neurônios motores na medula espinhal, o que resulta em atrofia muscular e fraqueza. Ao longo do tempo, a progressão vai além dos membros. Danifica a musculatura do tronco, a musculatura ventilatória e a deglutição. Em geral, os pacientes passam a necessitar de algum grau de suporte respiratório. Ficam mais restritos ao leito ou à cadeiras de rodas. Assim, há evolução das deformidades ósseas, retrações tendíneas e ganho de peso.

Morre Jerry Lewis, o rei da comédia fez um importante trabalho em benefício dos portadores de distrofia muscular, outro tipo de doença degenerativa muscular.

Aurélia Guilherme – Quais são os tipos?

Dra. Mônica Melo – Há uma grande variabilidade clínica quanto ao início e progressão dos sintomas. Basicamente, as atrofias musculares espinhais são classificadas de acordo com a idade de seu início. E também pelo grau de função motora atingida:

  • Tipo I (Forma infantil/Werdnig-Hoffman) – é a forma mais severa e precoce. Início antes dos seis meses de vida, com importante dificuldade de deglutição e respiração associada à fraqueza. As crianças com essa forma não chegam a sentar sem suporte e geralmente não sobrevivem além dos 2 anos;
  • Tipo II (Forma intermediária) – Início entre 6 e 18 meses. As crianças chegam a sentar ou até mesmo ficam em pé com apoio, mas não atingem a deambulação. Vários graus de deformidades ósseas, dificuldade de deglutição e respiração podem ocorrer;
  • Tipo III (Forma juvenile/Kugelberg-Welander) – Início após os 18 meses. Chegam a andar e atingir os principais marcos motores, mas perdem a marcha com a progressão da doença. Necessitam de cadeiras de rodas e em muitos casos, desenvolvem escoliose, obesidade, entre outros problemas relacionados à falta de mobilidade;
  • Tipo IV (Forma do adulto) – Início após os 18 anos, com sintomas mais leves.

Aurélia Guilherme – Qual a prevalência?

Dra. Mônica Melo – Não temos estudos de prevalência em nosso país. Estudos realizados nos Estados Unidos indicam uma prevalência de 1 entre 6000 a 1 entre 11000 nascidos vivos. Quanto ao estado de portador, estima-se uma prevalência de 1 a cada 40 até 1 a cada 60 pessoas.

Aurélia Guilherme – Quais são as primeiras manifestações da doença nas crianças?

Dra. Mônica Melo – Atraso na aquisição dos marcos motores (sustentar a cabeça, sentar, ficar em pé entre outros). Também há perda dos marcos já atingidos. Além de hipotonia, fraqueza muscular, choro fraco, dificuldade de sucção ou deglutição e insuficiência respiratória.

Atrofia Muscular, com a neurologista Mônica Melo

Medula espinhal

Aurélia Guilherme – Como é a progressão da doença?

Dra. Mônica Melo – Ao longo do tempo a fraqueza progride. A progressão se dá não apenas nos membros, como também na musculatura de tronco, musculatura ventilatória e da deglutição. Em geral os pacientes passam a necessitar de algum grau de suporte respiratório. Eles ficam mais restritos ao leito ou cadeiras de rodas, evoluindo com deformidades ósseas, retrações tendíneas e ganho de peso.

Aurélia Guilherme – Em que é baseado o diagnóstico? Em que casos se faz a eletromiografia e uma biópsia muscular?

Dra. Mônica Melo – O diagnóstico é baseado primeiramente nas manifestações clínicas e no exame físico. Por sua acessibilidade, uma vez que a hipótese de atrofia muscular espinhal é levantada. Os primeiros exames realizados são a dosagem da enzima creatino-fosfoquinase (CPK), geralmente pouco elevada. E também a eletroneuromiografia, em que observamos um padrão de comprometimento motor, com preservação dos parâmetros sensitivos. A biópsia muscular, por sua vez, tem sido gradativamente menos realizada. Isso em virtude da evolução e recentemente maior disponibilidade do estudo genético.

Grandes centros muitas vezes optam pelo estudo genético como o primeiro passo na investigação. É um exame menos invasivo para o paciente e é definitivo na confirmação diagnóstica. Infelizmente essa ainda não é a realidade de grande parte dos serviços de saúde no país.

Aurélia Guilherme – Durante a gestação, é possível detectar o problema nos exames de pré-natal?

Dra. Mônica Melo – Em alguns casos da forma infantil, a gestante percebe pouca movimentação do bebê intra-útero. Isso deve ser relatado ao médico que a acompanha no pré-natal. Os exames rotineiramente realizados nesta fase não são capazes de confirmar a doença. Diante de grande suspeita clínica, uma amostra do DNA do feto pode ser obtida. Seja através da coleta de vilo coriônico ou do líquido amniótico.

O diagnóstico pré-natal em geral só é recomendado aos casais com alto risco para a doença. São casos de casamentos co-sanguíneos, com história familiar positiva ou casais que já tenham um filho afetado. Cabe ressaltar que o diagnóstico pré-natal no Brasil tem importante papel na conscientização da família e da equipe médica. Principalmente quanto aos cuidados necessários durante a gestação e parto. Uma vez que a legislação do país não permite a interrupção da gravidez nestes casos.

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Aurélia Guilherme – Existe algum aconselhamento genético aos doentes e seus familiares?

Dra. Mônica Melo – Sim, o aconselhamento genético é de extrema importância tanto para os doentes quanto para os familiares. Através dele é possível um maior esclarecimento quanto ao risco de ter outra pessoa afetada na família.

Aurélia Guilherme – Existe alguma forma de conter os avanços da doença?

Dra. Mônica Melo – Até o momento não há tratamento curativo para as Atrofias Musculares Espinhais. Vários estudos baseados no uso de drogas, vetores virais e terapias gênicas estão em curso, mas ainda sem resultados definitivos.

Músculos mais afetados pela Atrofia Muscular

Regiões do corpo mais afetadas pela Atrofia Muscular

Aurélia Guilherme – Há como melhorar a qualidade de vida de um portador de Atrofia Muscular?

Dra Mônica Melo – Sim, e isso vai além dos aspectos médicos. A qualidade de vida envolve o conforto do paciente diante de si mesmo e perante a sociedade. Reconhecer e atuar sobre a doença é essencial. Mas a dignidade do ser humano deve ser preservada em todos os seus aspectos.

É preciso ampliar e facilitar o acesso aos serviços de saúde para diagnóstico e tratamento. Assim como promover a mobilidade dos pacientes com cadeiras motorizadas e personalizadas. Favorecer a acessibilidade a um transporte público de qualidade. Produzir campanhas de esclarecimento à população e orientar pacientes e familiares quanto aos seus direitos. Estes são pontos importantes para a melhora da qualidade de vida de todos os portadores de necessidades especiais.

Aurélia Guilherme – Até onde a ciência consegue chegar? Digo para minimizar as perdas musculares e a função motora da criança e do adolescente?

Dra. Mônica Melo – Boa pergunta! Quanto mais precoce o diagnóstico maiores são as chances de minimizarmos ou ao menos identificarmos os efeitos da doença. Diante de uma abordagem multidisciplinar, com trabalho muscular voltado para a preservação da função motora e da função respiratória. Além disso, há de se prevenir as deformidades ósseas e ligamentares. É possível oferecer maior qualidade de vida e sobrevida ao pacientes.

Aurélia Guilherme – Nos fale sobre as deformações da coluna vertebral.

Dra Mônica Melo – As deformidades da coluna vertebral são muito frequentes em virtude da fraqueza da musculatura paravertebral e abdominal. Isso dificulta a sustentação adequada do tronco. Posturas viciosas prolongadas e a imobilidade favorecem ainda mais o desenvolvimento dessas deformidades.

Aurélia Guilherme – Há riscos de restringir a capacidade respiratória?

Dra Mônica Melo – Sim. Grandes deformidades da coluna vertebral prejudicam a expansibilidade pulmonar. Quando se somam com a fraqueza da musculatura respiratória, levam à restrição da entrada de ar nos pulmões.

Aurélia Guilherme – Esse é um problema que precisa de uma abordagem multidisciplinar?

Dra Mônica Melo – O manejo adequado dos pacientes com atrofia muscular espinhal envolve vários profissionais. Médicos, fisioterapeutas, psicólogos, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e assistentes sociais devem estar juntos. Tanto os aspectos físicos, quanto psicológicos e sociais devem ser abordados para que o suporte ao paciente e à família seja feito de forma eficaz.

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